Test di screening prenatale

Ultrascreen

L’Ultrascreen test è un esame di screening prenatale non invasivo che combina due elementi principali:

Traslucenza nucale (NT) – Una misurazione ecografica dello spessore del fluido dietro il collo del feto, eseguita tra la 11ª e la 14ª settimana di gravidanza.
Dosaggio biochimico – Un prelievo di sangue materno per misurare i livelli di due proteine:
- Free β-hCG (subunità beta libera della gonadotropina corionica umana)
- PAPP-A (proteina plasmatica A associata alla gravidanza)

Obiettivo del test

L’Ultrascreen calcola il rischio di sindrome di Down (trisomia 21) e trisomia 18 combinando i risultati ecografici e biochimici con fattori materni (età, peso, abitudini).

Affidabilità e limiti

Sensibilità: 85-90% per la sindrome di Down
Non è un test diagnostico, ma uno screening → se il rischio è elevato, si raccomandano test di conferma come villocentesi o amniocentesi
Non rileva tutte le anomalie genetiche

Test NIPT

(Non-Invasive Prenatal Testing)

Il NIPT (Test Prenatale Non Invasivo) è un esame del sangue materno che analizza il DNA fetale libero (cfDNA) per valutare il rischio di anomalie cromosomiche nel feto.

Come funziona?

A partire dalla 10ª settimana di gravidanza, una piccola quantità di DNA fetale circola nel sangue materno.
Il test analizza questo DNA per individuare eventuali anomalie cromosomiche.
È un test di screening, non diagnostico, ma ha un’accuratezza superiore al 99% per la sindrome di Down (trisomia 21).